Amenorreas Primarias

• Infertilidad: 90% en Síndrome de Turner.
• Osteoporosis: Por déficit de estrógenos (riesgo de fracturas aumenta 3 veces).
• Impacto psicosocial: Ansiedad y depresión por retraso puberal.

La amenorrea primaria se define como la ausencia de menarquia (primera menstruación) en pacientes con las siguientes características:

• 16 años o más en casos sin otros hallazgos.
• 14 años o más si no hay desarrollo de vello púbico (pubarquia).
• 13 años o más si no hay desarrollo mamario (telarquia).

Las causas se clasifican en:

1. Anomalías gonadales:

   • Disgenesias gonadales: Malformación congénita de los ovarios, que se presentan como estructuras fibrosas sin folículos funcionales.
     • Síndrome de Turner (45,XO): Afecta a 1 de cada 2,500 mujeres. Se asocia a talla baja, cuello alado y cardiopatías.
     • Síndrome de Swyer (46,XY): Disgenesia gonadal pura con riesgo de gonadoblastoma (30-40% de los casos).
   • Síndrome de Rokitansky: Agenesia Mülleriana con ausencia de útero y vagina corta (incidencia: 1 en 5,000 mujeres).

2. Alteraciones endocrinas:

   • Hipogonadismo hipogonadotrópico: Deficiencia de gonadotropinas (LH/FSH) por disfunción hipotalámica-hipofisaria.
     • Síndrome de Kallmann: Asocia anosmia (50% de los casos) por atrofia del bulbo olfatorio.
     • Síndrome de Prader-Willi: Obesidad, hipotonía e hipogonadismo.

3. Factores externos:

   • Amenorrea por anorexia/deporte: Pérdida de grasa corporal (<17%) altera la pulsatilidad de GnRH.
   • Amenorrea central: Estrés crónico libera CRH, inhibiendo la secreción de gonadotropinas.

• Genéticos: Cariotipo 45,XO, mutaciones en el gen SRY (46,XY).
• Metabólicos: Déficit de 17-alfa-hidroxilasa o 21-hidroxilasa (hiperplasia suprarrenal congénita).
• Ambientales: Desnutrición (IMC <18.5), ejercicio extremo (corredoras de élite: 50% presentan amenorrea).

1. Ecografía pélvica/transvaginal:

   • Útero presente: Medir FSH, LH, estradiol, prolactina, TSH, y β-hCG.
     • FSH/LH elevadas: Hipogonadismo hipergonadotrópico (ej: Síndrome de Turner).
     • FSH/LH bajas: Hipogonadismo hipogonadotrópico (ej: Kallmann).
   • Útero ausente: Sospechar agenesia Mülleriana o Síndrome de Morris.

2. Pruebas específicas:

   • Cariotipo: Confirmar 45,XO o 46,XY.
   • RM hipófisis: Si hiperprolactinemia o cefalea.

• Síndrome de Morris (46,XY): Testículos intraabdominales, testosterona normal pero sin receptores androgénicos.
• Síndrome de Rokitansky: Vagina en fondo de saco, ovarios normales.

• Adolescentes: Evaluar retraso constitucional (15% de casos).
• Atletas: Monitorear "triada de la mujer deportista" (amenorrea, osteoporosis, trastornos alimentarios).