Dislipemias

Dislipidemias: Diagnóstico y Manejo Terapéutico

Criterios Diagnósticos para Hipercolesterolemia Familiar

Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo):

• Confirmación genética: Mutaciones bialélicas en genes LDLR, APOB, PCSK9 o LDLRAP1.
• Criterios bioquímicos:
  • LDL-C > 500 mg/dL sin tratamiento o > 300 mg/dL asociado a xantomas tendinosos.
  • Enfermedad cardiovascular documentada en ambos progenitores.
• Manifestaciones clínicas: Xantomas cutáneos o tendinosos antes de los 10 años, enfermedad cardiovascular prematura (antes de los 20 años).

Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota (HFHe):

• Confirmación genética o puntuación >6 en la escala Dutch Lipid Clinic Network (DLCN).
• Criterios bioquímicos:
  • LDL-C > 200 mg/dL sin tratamiento o > 130 mg/dL en tratamiento.
  • Historia familiar de hipercolesterolemia o enfermedad cardiovascular en primer grado.
• Epidemiología: Prevalencia estimada de 1:250 a 1:500 en población general.

Estratificación del Riesgo Cardiovascular

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