Drepanocitosis

Drepanocitosis (Anemia de Células Falciformes)

Definición y Etiología Genética

La drepanocitosis, también denominada anemia de células falciformes, es un trastorno hematológico hereditario de carácter autosómico recesivo. Se origina por una mutación puntual en el gen HBB de la cadena beta-globina, que provoca la sustitución del ácido glutámico por valina en la posición 6 (Glu6Val). Esta alteración genera hemoglobina S (HbS), cuya polimerización en condiciones de hipoxia distorsiona la morfología eritrocitaria, adoptando una característica forma de hoz.

Epidemiología y Distribución Geográfica

• Prevalencia global: Afecta aproximadamente a 300,000 neonatos anuales, con mayor incidencia en regiones endémicas de malaria (África subsahariana, Medio Oriente, India).
• Portadores asintomáticos: El rasgo falciforme (HbAS) confiere protección parcial contra Plasmodium falciparum, con una reducción del 90% en la mortalidad por malaria grave.
• Datos poblacionales: En EE.UU., la prevalencia es de 1:365 en afroamericanos y 1:16,300 en hispanos.

Fisiopatología Detallada

1. Polimerización de HbS: En estados de desoxigenación, las moléculas de HbS

Vista previa. Activa Premium para ver la guía completa.