Enfermedad De Wilson

Enfermedad de Wilson: Trastorno del Metabolismo del Cobre

Definición y Fisiopatología

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario autosómico recesivo caracterizado por una alteración en el metabolismo del cobre debido a mutaciones en el gen ATP7B (localizado en el cromosoma 13). Este gen codifica una proteína transportadora de cobre esencial para su incorporación a la ceruloplasmina y su excreción biliar. La disfunción de esta proteína provoca:

• Acumulación tóxica de cobre en tejidos, especialmente hígado, cerebro, córnea y riñones.
• Disminución de los niveles séricos de ceruloplasmina (<20 mg/dL).
• Excreción urinaria de cobre aumentada (>100 μg/24h en adultos).

Epidemiología

• Prevalencia global: 1 cada 30,000 individuos.
• Portadores asintomáticos: 1 en 90 personas.
• Edad de presentación: 5–35 años (hepática en niños/adolescentes; neurológica en adultos jóvenes).

Manifestaciones Clínicas

Hepáticas

• Hepatopatía crónica: Esteatosis (40% de casos iniciales), hepatitis aguda (20%), cirrosis (15–20%).
• Falla hepática fulminante: Coagulopatía, ictericia y encefalopatía (mortalidad >80% sin trasplante).

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