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La fenilcetonuria (PKU) constituye un error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva, originado por mutaciones en el gen PAH localizado en el cromosoma 12q22-q24.1. Esta alteración provoca deficiencia total o parcial de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), esencial para convertir la fenilalanina (Phe) en tirosina (Tyr). La acumulación subsiguiente de fenilalanina y sus metabolitos deriva en neurotoxicidad, con afectación multisistémica.
El bloqueo enzimático interrumpe la vía metabólica hepática, generando:
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