Cargando sección
Este fragmento te ayuda a evaluar el enfoque clínico antes de desbloquear el contenido completo.
La galactosemia clásica constituye un trastorno metabólico hereditario de carácter autosómico recesivo, caracterizado por la incapacidad para metabolizar adecuadamente la galactosa debido a deficiencias enzimáticas específicas. Esta condición conduce a la acumulación patológica de metabolitos tóxicos como el galactitol y la galactosa-1-fosfato, responsables de las manifestaciones clínicas y complicaciones sistémicas.
La enfermedad se origina por mutaciones en los genes que codifican enzimas clave en la vía metabólica de la galactosa:
En poblaciones mexicanas, las mutaciones más prevalentes (71% de los casos) incluyen:
La acumulación de galactosa
Vista previa. Activa Premium para ver la guía completa.
Con registro gratis guardas progreso y continúas con acceso completo cuando quieras.
• Historial de estudio guardado por tema.
• Acceso rápido a guías Free desde una sola cuenta.