Hiperplasia Adrenal Congenita

Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiencia de 21-Hidroxilasa

Definición y Fisiopatología

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una alteración en la esteroidogénesis adrenal, con predominio de la deficiencia de 21-hidroxilasa (90-95% de los casos). Esta enzima, codificada por el gen CYP21A2, es esencial para la síntesis de cortisol y aldosterona. Su deficiencia provoca:

• Acumulación de precursores esteroideos: Elevación marcada de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) debido al bloqueo enzimático.
• Exceso de andrógenos adrenales: La desviación metabólica hacia la vía de los andrógenos genera hiperandrogenismo, con manifestaciones clínicas variables según la gravedad del déficit.
• Desequilibrio electrolítico: En formas graves, la deficiencia de aldosterona causa pérdida de sodio, retención de potasio y acidosis metabólica.

Epidemiología

• Prevalencia global: 1:10,000 a 1:20,000 recién nacidos vivos, con variaciones étnicas (mayor frecuencia en poblaciones caucásicas y judías asquenazíes).
• Relación con trastornos de diferenciación sexual: Representa el 50-70% de los

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