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El hipotiroidismo congénito (HC) constituye una endocrinopatía de origen prenatal caracterizada por una producción insuficiente de hormonas tiroideas (T3 y T4), esenciales para el desarrollo neurológico y somático. Su incidencia global oscila entre 1:2,000 a 1:4,000 recién nacidos vivos, siendo una de las causas prevenibles más frecuentes de discapacidad intelectual.
La etiología del HC se divide en dos categorías principales:
Disgenesia tiroidea (85%):
Dishormonogénesis (10-15%):
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