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La enfermedad de Hirschsprung (EH) es una patología congénita del sistema nervioso entérico caracterizada por la ausencia de células ganglionares en los plexos mientéricos de Auerbach y submucosos de Meissner. Esta alteración se origina por un defecto en la migración de las células de la cresta neural entre la 7ª y 8ª semana de desarrollo gestacional, lo que resulta en un segmento intestinal agangliónico con ausencia de peristaltismo funcional y falta de relajación refleja.
El segmento agangliónico carece de inhibición tónica mediada por óxido nítrico, lo que genera contracción permanente del músculo liso. Esto provoca:
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