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El SMSL se define como el fallecimiento repentino e inexplicable de un lactante aparentemente sano, entre el primer mes y el primer año de vida, con mayor incidencia entre los 2 y 4 meses de edad. Se caracteriza por la ausencia de hallazgos patognomónicos en la autopsia, lo que dificulta establecer una causa específica. Las manifestaciones clínicas previas suelen ser inespecíficas, aunque en algunos casos se reportan episodios de apnea transitoria o cambios en el patrón de sueño.
La etiología sigue siendo multifactorial, con hipótesis que involucran alteraciones en el control autonómico cardiorrespiratorio, inmadurez del tronco encefálico y disfunción en los mecanismos de arousal (despertar). Estudios recientes sugieren anomalías en los receptores serotoninérgicos del bulbo raquídeo, que podrían afectar la respuesta a la hipoxia. Adicionalmente, se ha observado que hasta un 30% de los casos presentan marcadores genéticos asociados a canalopatías cardíacas.
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