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El onfalocele es una anomalía congénita caracterizada por un defecto en la pared abdominal anterior, que permite la herniación de vísceras intraabdominales (como intestinos, hígado o bazo) cubiertas por una membrana compuesta de peritoneo y amnios, junto con la gelatina de Wharton. Esta condición resulta de un fallo en el cierre fisiológico de los pliegues abdominales durante la cuarta semana de gestación.
La patogénesis implica una alteración en la embriogénesis de la pared abdominal, específicamente durante el desarrollo de los pliegues lateral, cefálico y caudal. Se asocia frecuentemente a mutaciones genéticas (como trisomías 13, 18 y 21) y síndromes como Beckwith-Wiedemann (presente en el 30% de los casos). También se ha vinculado a factores maternos, como edad avanzada (>35 años) o adolescente (<18 años).
Ocurre en aproximadamente 1-2.5 por 10,000 nacimientos vivos, con una mayor prevalencia en embarazos múltiples y gestaciones con técnicas de reproducción asistida. El 50-70% de los casos presentan malformaciones asociadas, especialmente cardíacas (comunicación interventricular, tetralogía de Fallot)
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