El retinoblastoma es una neoplasia intraocular maligna de origen neuroectodérmico que se manifiesta predominantemente en la población pediátrica, con un pico de incidencia entre el nacimiento y los 4 años de edad.
La pérdida de función del gen RB1 conduce a una desregulación del ciclo celular, permitiendo la proliferación descontrolada de células retinianas inmaduras. Esto resulta en la formación de masas tumorales compuestas por células indiferenciadas con necrosis y calcificaciones. Las "rosetas de Flexner-Wintersteiner", estructuras histopatológicas patognomónicas, reflejan la diferenciación retiniana anormal.
El retinoblastoma es una neoplasia intraocular maligna de origen neuroectodérmico que se manifiesta predominantemente en la población pediátrica, con un pico de incidencia entre el nacimiento y los 4 años de edad. Representa el tumor ocular más común en la infancia, con una distribución unilateral en aproximadamente el 72% de los casos y bilateral en el 27% restante. Su desarrollo se asocia a mutaciones en el gen RB1, localizado en el cromosoma 13q14, el cual regula el ciclo celular y actúa como supresor tumoral.