Sindrome De Von Willebrand

El FvW es una glicoproteína multifuncional sintetizada en megacariocitos y células endoteliales, esencial para la hemostasia primaria (adhesión plaquetaria) y secundaria (estabilización del factor VIII). Sus dominios específicos facilitan:

1. Unión al colágeno subendotelial en sitios de lesión vascular.
2. Interacción con receptores plaquetarios (GpIb-IX-V) para iniciar la agregación.
3. Protección del factor VIII de la degradación proteolítica.
   Las mutaciones genéticas afectan su producción, estructura o función, generando los distintos subtipos de EvW.

Las hemorragias son proporcionales al déficit de FvW:

• Tipo 1: Epistaxis, gingivorragias, equimosis.
• Tipos 2A/2B/2M: Hemorragias posquirúrgicas o postraumáticas.
• Tipo 3: Hemartrosis, hematomas musculares (similares a hemofilia grave).
• Complicaciones: Anemia ferropénica crónica, artropatía hemofílica (tipo 3), sangrado gastrointestinal en adultos mayores.

Pruebas iniciales:

• Biometría hemática (trombocitopenia en tipo 2B).
• Tiempo de protrombina (TP) y tromboplastina parcial (TTP).

Pruebas específicas:

• FvW:Ag (antígeno): Cuantifica niveles de FvW.
• FvW:RCo (actividad cofactor de ristocetina): Evalúa función.
• Relación FvW:RCo/FvW:Ag: <0.7 sugiere defecto cualitativo (tipo 2).
• Factor VIII: Disminuido en tipos 2N y 3.

1. Desmopresina (DDAVP):

• Mecanismo: Libera FvW endotelial almacenado.
• Indicaciones: Tipos 1 y 2A (evitar en 2B por riesgo de trombocitopenia).

2. Concentrados de FvW/FVIII:

• Usos: Tipos 2B, 3 o sangrados mayores.
• Ejemplo: Humate-P® (contiene multímeros grandes).

Medidas complementarias:

• Antifibrinolíticos: Ácido tranexámico para sangrados mucosos.
• Prevención: Vacunación contra hepatitis A/B, evitar AINEs y deportes de contacto.

• Embarazo: Los niveles de FvW aumentan fisiológicamente, pero pueden caer postparto (riesgo de hemorragia secundaria).
• Cirugía: Requiere profilaxis con DDAVP o concentrados según tipo y gravedad.

La enfermedad de Von Willebrand (EvW) constituye la coagulopatía hereditaria más prevalente, caracterizada por alteraciones cuantitativas o cualitativas del factor de Von Willebrand (FvW). Este trastorno se manifiesta predominantemente mediante hemorragias mucocutáneas, aunque su gravedad varía según el subtipo.

• Prevalencia global: 0.1–1% de la población, aunque hasta el 60% de los casos permanecen sin diagnóstico debido a formas leves.
• Distribución por subtipos:
  • Tipo 1 (deficiencia parcial cuantitativa): 87% de los casos.
  • Tipo 2 (defectos cualitativos): 7% (2A > 2B > 2M > 2N).
  • Tipo 3 (deficiencia completa): 3%, asociado a hemorragias graves.
• Herencia: Autosómica dominante (tipos 1, 2A, 2B, 2M) o recesiva (tipos 2N, 3).

• Genéticos: Historia familiar de diátesis hemorrágica.
• Adquiridos: En raros casos, autoanticuerpos contra el FvW (síndrome de Von Willebrand adquirido).
• Poblaciones vulnerables: Mujeres en edad reproductiva (riesgo de menorragias) y niños (epistaxis recurrentes).