Tumor Abdominal

Los tumores abdominales en la población pediátrica constituyen un grupo heterogéneo de neoplasias sólidas, entre las cuales destacan el neuroblastoma y el nefroblastoma (tumor de Wilms). Estas entidades se originan a partir de tejidos embrionarios, presentando características clínicas, moleculares y terapéuticas distintivas.

• Neuroblastoma:

  • Deriva de células de la cresta neural (precursoras del sistema nervioso simpático). La amplificación de N-MYC promueve proliferación celular descontrolada y resistencia a apoptosis.
  • Manifestaciones paraneoplásicas: Síndrome opsoclonus-mioclonus (2-4% de casos) por autoinmunidad contra neuronas cerebelosas.

• Nefroblastoma:

  • Surge de blastemas renales persistentes postnatales. Mutaciones en WT1 o WT2 alteran la diferenciación nefrogénica, formando masas triphasicas (epiteliales, estromales y blastemales).

• Neuroblastoma:

  • Marcadores urinarios: Ácido vanilmandélico (VMA) y homovanílico (HVA) elevados en 90% de casos.
  • Imagen: TAC/RM abdominal con calcificaciones (80%).
  • Gold estándar: Biopsia con pseudorosetas (agregados celulares alrededor de fibras centrales).

• Nefroblastoma:

  • Estudio inicial: Ultrasonido abdominal (masa sólida heterogénea).
  • Confirmación: TAC abdominal con contraste IV/oral (evalúa extensión a vena cava).
  • Histología: Presencia de elementos blastemales y tubulares.

• Neuroblastoma:

  • Estratificación por INSS:
    • Estadios I-II: Resección quirúrgica completa.
    • Estadios III-IV: Quimioterapia neoadyuvante (Cisplatino, Etopósido) + radioterapia (casos con N-MYC+).
  • Pronóstico: Supervivencia a 5 años: 40-50% en estadios avanzados.

• Nefroblastoma:

  • Protocolo SIOP: Quimioterapia preoperatoria (Vincristina/Actinomicina D) seguida de nefrectomía radical.
  • Radioterapia: Indicada en estadio III (ruptura tumoral) o histología anaplásica.
  • Supervivencia: 90% en estadios I-II.

• Neuroblastoma:

  • Representa 7-10% de todos los cánceres infantiles, siendo el tumor sólido extracraneal más frecuente en menores de 5 años.
  • Incidencia anual: 1 caso por 100,000 niños, con mayor prevalencia en lactantes (edad pico: 2-4 años).
  • Factores de riesgo: Mutaciones germinales en ALK (5-10% de casos), deleción del cromosoma 1p36 (30-40%), y amplificación del oncogén N-MYC (20-25%).

• Nefroblastoma:

  • Segundo tumor abdominal más común en niños (15% de neoplasias pediátricas) y la neoplasia renal primaria más frecuente (90%).
  • Edad de presentación típica: 1-5 años (pico a los 3 años).
  • Asociado a síndromes genéticos como WAGR (11p13), Beckwith-Wiedemann (11p15), y Denys-Drash (mutación WT1).

• Neuroblastoma:

  • Síntomas locales: Masa abdominal firme, irregular y fija (75% cruza la línea media), dolor óseo (metástasis), proptosis (infiltración orbitaria).
  • Síntomas sistémicos: Pérdida de peso, fiebre, anemia.
  • Complicaciones: Síndrome de compresión medular (5%), síndrome de vena cava superior.

• Nefroblastoma:

  • Hallazgos típicos: Masa lumbar móvil (no cruza línea media), hematuria macroscópica (20%), hipertensión arterial (60% por compresión vascular).
  • Complicaciones: Rotura espontánea (5%), trombosis de vena renal.

• Prematuros: Mayor riesgo de neuroblastoma por inmadurez en la diferenciación neural.
• Síndromes genéticos: Vigilancia ecográfica cada 3-6 meses en pacientes con Beckwith-Wiedemann.

• Terapias dirigidas: Inhibidores de ALK para neuroblastoma ALK+.
• Inmunoterapia: Anti-GD2 (Dinutuximab) en enfermedad residual post-quimioterapia.